Що таке пренатальний скринінг та АSTRAYA Fetal Medicine Foundation (Великобританія)?

     Астрая (розрахунок ризику вроджених аномалій) – це неінвазивний дослідження крові вагітних, під час якого на підставі концентрацій декількох біохімічних маркерів та інших даних про вагітну за допомогою комп’ютерної програми оцінюється ймовірність хромосомних хвороб або інших вроджених аномалій. Дозволяє виявити більше 98% плодів з синдромом Дауна (трісомія21); синдром Едвардса (трисомія 18) близько 99,8%; синдром Патау (трисомія 13) близько 99,9%, більше 40% порушень розвитку серця та ін. Дослідження Астрая рекомендується проводити всім вагітним незалежно від віку. Це дослідження найкраще проводити двічі: в перший і в другий триместр вагітності.

      Пренатальний скринінг є комплексною пренатальною діагностикою, головною метою якої є формування серед вагітних жінок групи високого ризику народження дитини з хромосомною патологією, зокрема, синдромом Дауна, Едвардса та Патау, задля її подальшого скерування на інвазійну пренатальну діагностику. Також, пренатальний скринінг дає можливість додатково розрахувати індивідуальний ризик виникнення найбільш поширених ускладнень вагітності – прееклампсії вагітних, загрози передчасних пологів та затримки росту плода.

    Найбільш інформативним є поєднаний ультразвуковий та біохімічний скринінг першого триместру вагітності у терміні 11 тижнів і 1 день – 13 тижнів і 6 днів (куприко-тімʼяний розмір (КТР) плода повинен бути 45-84 мм).

    Скринінгове ультразвукове дослідження (УЗД I триместру) обов’язково повинно виконуватись на сучасних апаратах експертного класу та включати оцінку анатомічних структур плода, кількох основних та додаткових ехографічних маркерів. Дане УЗД здійснюється виключно лікарем, який пройшов відповідну спеціальну підготовку з пренатальної діагностики та має сертифікат, отриманий у FetalMedicineFoundation.

Біохімічними сироватковими маркерами вищевказаних синдромів у першому триместрі вагітності є:

  • асоційований з вагітністю білок плазми РАРР – А (PREGNANCY ACCOSIATЕD PLAZMA PROTEIN A);
  • вільна β-субодиницяхоріонічногогонадотропіну людини (вільний β- ХГЛ).

  Додатковим біохімічним маркером у першому триместрі є плацентарний фактор росту PGF (Placental Growth Factor).

 Дані лабораторні дослідження обов’язково повинні проводитись на лабораторному обладнанні та реактивами, які є сертифікованими у Fetal Medicine Foundation.

  Кінцевим обов’язковим результатом пренатального скринінгу є програмний розрахунок індивідуального ризику щодо хромосомної аномалії плода та найбільш поширених ускладнень вагітності.

 Ризик розраховується лікарем – спеціалістом, який сертифікований Fetal Medicine Foundation.

  Ризик розраховується на підставі віку матері, соматичного та родинного анамнезу, показників біохімічних та ультразвукових маркерів виключно за допомогою спеціалізованих комп’ютерних програм. Отриманий індивідуальний ризик порівнюється з граничним ризиком (сutoff), згідно якого визначаються групи ризику. Вагітні високої групи ризику скеровуються на консультацію до лікаря-генетика з подальшою інвазійною діагностикою задля визначення каріотипу плода.

  Враховуючи поширеність трисомій в популяції, залежність поширеності їх від віку батьків та інших факторів зовнішнього середовища, пренатальний скринінг потрібно проводити безвибірково всім вагітним, незалежно від віку, паритету, соціального статусу, приналежності до національності.

   Вагітним, яким не проводився пренатальний скринінг першого триместру вагітності та вагітним, які віднесені до групи середнього ризику, обов’язково проводиться пренатальний скринінг у другому триместрі вагітності. Термін обстеження – 16-20 тижнів. Умови проведення скринінгового ультразвукового обстеження та ехографічні маркери аналогічні скринінговому ультразвуковому обстеженню в першому триместрі вагітності.

Біохімічними сироватковими маркерами вищевказаних синдромів у другому триместрі вагітності є:

  • альфа-фетопротеїн ( АФП);
  • вільна β-субодиницяхоріонічногогонадотропіну людини (вільний β- ХГЛ);
  • неконʼюгований естріол.

   Вагітним жінкам з високим індивідуальним ризиком за результатами пренатального скринінгу першого або другого триместру вагітності рекомендується консультація лікаря-генетика з обов’язковим інвазійним дослідженням для визначення каріотипу плода.

   Самостійним показом для призначення інвазійної діагностики в другому триместрі вагітності є наявність ультразвукових маркерів вад розвитку, які є характерними для трисомій: Дауна, Едвардса, Патау.

   За даними мета-аналізу підтверджено більшу чутливість скринінгу першого триместру вагітності в порівнянні з другим. Ступінь виявлення патологій складає 89,4% і 69,8% відповідно,при рівні хибно-позитивних результатів пренатального скринінгу першого та другого триместру 1,4% і 5,5%. Комбінований скринінг першого триместру має більшу інформативність – до 90% у порівнянні з ізольованим проведенням ультразвукового чи біохімічного обстеження (68,1%).

    За результатами пренатального скринінгу необхідним є обов’язкове медико-генетичне консультування, головною метою якого є надання родині інформації про результат обстеження, обсягів майбутніх обстежень та ризиків можливого репродуктивного вибору сімʼї.

Коротка епідеміологічна інформація.

  Частота народження дітей із синдромом Дауна становить 1 випадок на 600-700 новонароджених. Згідно зі звітом Центру медичної статистики МОЗ України щорічно реєструється 400-450 дітей із встановленою хромосомною патологією у віці до одного року.

  У 2014 році в Україні було зареєстровано 390 дітей із синдромом Дауна. Із зареєстрованих випадків 45% мали вади серця, з них – 1,2% помирали на першому тижні життя внаслідок патології серця. Також протягом 2014 року в Україні встановлений статус інвалідів 4063 дітям внаслідок виключно синдрому Дауна.

   Відомості щодо кількості осіб старше 18 років з хромосомними патологіями в Україні відсутні.

    Популяційна частота у світі синдрому Едвардса складає 1 випадок на 5000 народжених дітей в 2016 році. Дівчатка із синдромом Едвардса народжуються у два рази частіше, ніж хлопчики.

   Синдром Патау (трисомія 13 пари хромосом ) зустрічається з частотою 1 на 7000 до 1 на 14000 новонароджених. Співвідношення хлопчиків до дівчаток – 1 до 1.

  При вивченні 20–річних трендів поширеності трисомій у Європейському регіоні (за даними реєстрів EVROCAT, які охоплюють 6,1 млн. дітей з 1990 року по 2009 рік) виявлено, що на 10 000 народжень загальна поширеність синдрому Дауна дорівнює 22,9, синдрому Едвардса – 5, синдрому Патау – 2.

    В цей же час питома вага матерів старше 35 років збільшилась від 13% у 1990 році до 19% у 2009 році, що надає підстави вважати, що підвищення віку матерів пропорційне зростанню поширеності трисомій.

    Приблизно 95% дітей із синдромом Дауна, який зумовлений наявністю додаткової 21 хромосоми – регулярна трисомія 21.

  Синдром Едвардса зумовлений трисомією 18 пари хромосом, хвороба Патау – 13 парою хромосом.

  Відома велика кількість ускладнень, що можуть супроводжувати дані хромосомні порушення, а саме, вроджені вади та анатомічні аномалії, що потребують відновного лікування або є несумісні із життям, або знижують якість життя.

Показання для біохімічного скринінгу

Вагітні жінки цікавляться, чи всім необхідний біохімічний скринінг?

Кому він показаний в першу чергу? Хто з вагітних може потрапити в групу ризику?

    Біохімічний скринінг – необов’язковий аналіз, і рішення про його проходження приймає сама майбутня мама, хоча, як кажуть досвідчені фахівці краще підстрахувати себе.

    Але, для деяких вагітних, що мають високий ризик народження дитини з генетичними патологіями – біохімічний скринінг – є обов’язковим, крім того, його рекомендують проводити двічі за час вагітності – біохімічний скринінг 21 триместру і біохімічний скринінг 2 триместру.

   До групи ризику, що вимагає обов’язкового проведення аналізу крові, потрапляють вагітні: ·

  • первістки жінки за 30 і жінки за 35 з другої і подальшими вагітностями;·
  • вагітні з 2-ма і більше переривань вагітності в анамнезі;·
  • жінки, які приймали самостійно лікарські препарати тератогенного дії на ранніх термінах;·
  • жінки, які перенесли в 1 триместрі інфекційні захворювання;·
  • вагітні, у яких в родині є родичі з генетичними відхиленнями;·
  • вагітні, які мають одного або більше батьків з генетичними аномаліями;·
  • вже народжували немовляти з генетичними патологіями;·
  • в разі шлюбу між кровними родичами;·
  • якщо один або обоє батьків піддавалися радіоактивного випромінювання на ранніх термінах вагітності або перед зачаттям; ·
  • при наявності у плода відхилень, виявлених на УЗД.

   Як проводиться біохімічне дослідження крові? За день до біохімічного скринінгу на предмет маркерів хромосомних захворювань, вагітним рекомендується: ·

  • не їсти гостру їжу; ·
  • виключити з раціону смажені і жирні продукти; ·
  • шоколадні цукерки і шоколад; ·
  • копчені вироби; ·
  • цитрусові.

    Якщо не підготуватися до аналізу, і вживати в їжу перераховані продукти, можна просто забути про свої гроші, витрачені на аналіз, так як при фугування крові замість сироватки відфугуется жирова крапля, в якій навряд чи що небудь можна буде визначити. Біохімічний скринінг здається натщесерце, за 4 години до аналізу вагітній жінці дозволяється випити лише пару ковтків води без газу.Медсестра бере з вени певну кількість крові, результати, як правило, готові через півтора тижні. При здачі біохімічного скринінгу 2 триместру результати будуть готові трохи пізніше, так як кров досліджується на три або чотири гормону, тоді як скринінг 1 триместру визначає два види гормону.

Розрахунок пренатального ризику

   Кінцевим обов’язковим результатом пренатального скринінгу є програмний розрахунок індивідуального ризику щодо хромосомної патології плода та найбільш поширених ускладнень вагітності.

  • Розрахунок пренатального ризику проводиться за програмою АSTRAYA Fetal Medicine Foundation (Великобританія).
  • Розрахунок пренатального ризику проводиться за програмою DELFIA-Life Cycle
  • Використання інших програм для розрахунку пренатального ризику не рекомендується.
Оцінка пренатального ризику

  Видача розрахунку пренатального ризику відповідними фахівцями не повинна перевищувати 10 робочих днів.

    Оцінка пренатального ризику здійснюється дільничним лікарем акушер-гінекологом. Розрахунок пренатального ризику вагітних, які віднесені до групи середнього та високого ризику, оцінюється консиліумом лікарів за участю завідувачів жіночих консультацій.

     Вагітні, за результатами пренатального скринінгу віднесені до групи низького ризику, скеровуються на скринінгове ультразвукове обстеження другого триместру вагітності у відповідності до вимог наказу МОЗ України від 15.07.2011 року №417 «Про організацію амбулаторної акушерсько-гінекологічної допомоги в Україні».

     Вагітним, яким не проводився пренатальний скринінг першого триместру вагітності та вагітним, які віднесені до групи середнього ризику, обов’язково проводиться пренатальний скринінг у другому триместрі вагітності. Термін обстеження – 16-20 тижнів. Скеровуються в Центр планування сімʼї перинатального центру третинного рівня.

   Вагітні за результатами пренатального скринінгу першого або другого триместру, віднесені до групи високого ризику, скеровуються на медико-генетичне консультування до лікаря-генетика з обов’язковим інвазійним (або неінвазійним) визначенням каріотипу плода.

     Головною метою медико-генетичного консультування є надання родині інформації про результат обстеження, обсягів майбутніх обстежень та ризиків можливого репродуктивного вибору сімʼї.

Де можна здати?

КНП ВКПБ№2 м. Вінниця пр-т. Коцюбинського, 50

Записатися можна в жіночій консультації:

вул. Замостянська (колишня 50-річчя Перемоги), 20-А

тел.: (0432) 27-29-48